اندام تناسلی غیر معمول

اندام تناسلی غیر معمول، که قبلاً دستگاه تناسلی مبهم نامیده می شد، یک بیماری نادر است که در آن اندام تناسلی نوزاد در بیرون به وضوح مرد یا زن به نظر نمی رسد. در یک نوزاد با اندام تناسلی غیر معمول، اندام تناسلی ممکن است به طور کامل رشد نکرده و یا ممکن است متفاوت از آنچه انتظار می رود به نظر برسد. یا ممکن است کودک دارای ویژگی های بیش از یک جنس باشد. اندام های جنسی در خارج از بدن ممکن است با اندام های جنسی در داخل مطابقت نداشته باشند. و ممکن است با جنسیت ژنتیکی که توسط کروموزوم های جنسی تعیین می شود مطابقت نداشته باشند: به طور معمول XX برای زنان و XY برای مردان.

اندام های تناسلی خارجی اندام های جنسی در خارج از بدن هستند. آنها شامل دهانه واژن و لابیا، کلیتوریس، آلت تناسلی و کیسه بیضه هستند. اندام های تناسلی داخلی اندام های جنسی داخل بدن هستند. آنها شامل واژن، لوله های فالوپ، رحم، پروستات، تخمدان ها و بیضه ها هستند. هورمون های جنسی توسط تخمدان ها و بیضه ها ساخته می شوند که غدد جنسی نیز نامیده می شوند. جنسیت ژنتیکی بر اساس کروموزوم های جنسی تعیین می شود. به طور معمول، این کروموزوم های جنسی یک زن ژنتیکی با دو کروموزوم X و یک مرد ژنتیکی با یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

برای تزریق ژل به واژن (بیکینی) در تهران با دکتر طاهره فروغی فر تماس بگیرید.

دستگاه تناسلی غیر معمول یک بیماری نیست. این تفاوت در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی آتیپیک را می توان در زمان تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد مشاهده کرد. این وضعیت می تواند برای خانواده ها بسیار ناراحت کننده باشد. تیم پزشکی شما به دنبال علت آلت تناسلی غیر معمول می‌گردد و اطلاعات و مشاوره‌هایی را ارائه می‌کند که می‌تواند به تصمیم‌گیری در مورد جنسیت کودک و هرگونه درمان مورد نیاز کمک کند.

علائم

تیم پزشکی شما احتمالاً اولین کسانی هستند که بلافاصله پس از تولد نوزاد متوجه اندام تناسلی غیر معمول خواهند شد. گاهی ممکن است قبل از تولد به اندام تناسلی غیر معمول مشکوک شود. اندام تناسلی غیر معمول می تواند از نظر ظاهری متفاوت باشد. تفاوت ها ممکن است به زمان رخ دادن تغییرات هورمونی که در رشد دستگاه تناسلی تأثیر می گذارد و علت آن بستگی داشته باشد.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی دختر هستند، به این معنی که دارای دو کروموزوم X هستند، ممکن است:

• کلیتوریس بزرگ شده که ممکن است شبیه آلت تناسلی باشد.
• لابیاهای بسته یا لابیاهایی که شامل چین خوردگی هستند و شبیه کیسه بیضه هستند.
• توده هایی که مانند بیضه در لابیای ذوب شده احساس می شوند.

نوزادانی که از نظر ژنتیکی مذکر هستند، به این معنی که دارای یک کروموزوم X و Y هستند، ممکن است:

• وضعیتی که در آن لوله باریکی که ادرار و مایع منی را حمل می‌کند، به نام مجرای ادرار، به طور کامل تا نوک آلت تناسلی امتداد نمی‌یابد. اگر سوراخ لوله در قسمت زیرین آلت تناسلی باشد، این بیماری هیپوسپادیاس نامیده می شود.
• آلت تناسلی بسیار کوچک با دهانه مجرای ادرار نزدیک به کیسه بیضه.
• یک یا هر دو بیضه در چیزی که به نظر می رسد کیسه بیضه است از بین رفته است.
• بیضه هایی که در بدن باقی می مانند که بیضه های نزول نکرده نیز نامیده می شوند و کیسه بیضه خالی که ظاهری لابیا با یا بدون میکروپنیس دارد.

علل

اندام تناسلی غیر معمول معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که تغییرات هورمونی در دوران بارداری باعث توقف یا اختلال در اندام‌های جنسی در حال رشد جنین شود. به نوزاد متولد نشده جنین نیز گفته می شود.

نحوه تشکیل اندام های جنسی در رحم

جنسیت ژنتیکی نوزاد بر اساس کروموزوم های جنسی در زمان لقاح تعیین می شود. لقاح زمانی است که تخمک یکی از والدین با اسپرم والدین دیگر ملاقات می کند. تخمک حاوی یک کروموزوم X است. اسپرم حاوی کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از اسپرم دریافت می کند، یک زن ژنتیکی با دو کروموزوم X است. نوزادی که کروموزوم Y را از اسپرم دریافت می کند، یک پسر ژنتیکی با یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است.

اندام های جنسی زن و مرد از یک بافت رشد می کنند. اینکه این بافت به اندام های مردانه تبدیل شود یا اندام های زنانه به کروموزوم ها و وجود یا عدم وجود هورمون هایی به نام آندروژن بستگی دارد. آندروژن ها باعث رشد اندام تناسلی مردانه می شوند.

• در یک جنین با کروموزوم Y، ناحیه ای از آن کروموزوم باعث رشد بیضه ها می شود که آندروژن ها را می سازند. اندام تناسلی مردان در پاسخ به این هورمون ها از بیضه جنین رشد می کند.
• در یک جنین بدون کروموزوم Y و بدون تأثیر آندروژن ها، اندام تناسلی به صورت ماده رشد می کند.

گاهی اوقات یک تغییر کروموزومی ممکن است تشخیص جنسیت ژنتیکی را دشوار کند.

چگونه اندام تناسلی غیر معمول رخ می دهد

تغییر در مراحلی که بر رشد جنسیت جنین تأثیر می‌گذارد می‌تواند منجر به عدم تطابق بین ظاهر اندام تناسلی خارجی نوزاد و اندام‌های جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی جنین شود، معمولاً XX یا XY.

• اگر جنین پسر ژنتیکی هورمون هایی به نام آندروژن را تولید نکند یا به اندازه کافی از این هورمون ها نداشته باشد، می تواند باعث ایجاد اندام تناسلی غیر معمول شود. قرار گرفتن در معرض آندروژن ها در طول رشد در جنین زن ژنتیکی منجر به ایجاد اندام تناسلی خارجی غیر معمول می شود.
• تغییرات در ژن های خاص می تواند بر رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد اندام تناسلی غیر معمول شود.
• اندام تناسلی آتیپیک همچنین می تواند یکی از ویژگی های برخی از سندرم های نادر یا پیچیده باشد که بر بسیاری از اندام ها تأثیر می گذارد. این سندرم ها می توانند شامل تغییرات کروموزومی مانند یک کروموزوم جنسی از دست رفته یا یک کروموزوم اضافی باشند.

گاهی اوقات نمی توان علت آلت تناسلی غیر معمول را پیدا کرد.

علل احتمالی در زنان ژنتیکی

علل آلت تناسلی غیر معمول در زنان ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال. اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث می شود که غدد فوق کلیوی هورمون هایی به نام آندروژن تولید کنند.
• قرار گرفتن در معرض برخی هورمون ها قبل از تولد. برخی از داروهایی که حاوی آندروژن هستند یا باعث می‌شوند بدن فرد باردار این هورمون‌ها را بسازد، می‌تواند باعث مردانه‌تر شدن اندام تناسلی زنانه شود. جنین در حال رشد نیز ممکن است در معرض بیش از حد هورمون هایی باشد که باعث رشد اندام تناسلی مردانه می شود، اگر فرد باردار شرایطی داشته باشد که باعث عدم تعادل هورمون ها می شود.
• تومورها به ندرت، یک تومور در فرد باردار می تواند هورمون هایی ایجاد کند که باعث رشد اندام تناسلی مردانه شود.

علل احتمالی در مردان ژنتیکی

علل آلت تناسلی غیر معمول در مردان ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات رشد بیضه این ممکن است به دلیل تغییرات در ژن ها یا به دلایل ناشناخته باشد.
• سندرم عدم حساسیت به آندروژن در این شرایط، بافت‌های تناسلی در حال رشد آنطور که باید به هورمون‌های ساخته شده توسط بیضه‌ها پاسخ نمی‌دهند.
• مشکلات بیضه یا تستوسترون. مشکلات مختلفی می تواند در فعالیت بیضه ها اختلال ایجاد کند. اینها می تواند شامل مشکلات در نحوه تشکیل بیضه ها و مشکلات در ساخت هورمون تستوسترون باشد. این همچنین ممکن است شامل مشکلات پروتئین های خاصی در سلول ها باشد که به سلول ها می گویند به تستوسترون پاسخ دهند.
• کمبود 5 آلفا ردوکتاز. نداشتن کافی این آنزیم باعث ایجاد مشکلاتی در ساخت هورمون هایی می شود که باعث رشد اندام تناسلی مردانه می شوند.

عوامل خطر

سابقه خانوادگی ممکن است در ایجاد اندام تناسلی غیر معمول نقش داشته باشد. این به این دلیل است که بسیاری از تفاوت های رشد جنسی ناشی از تغییرات ژنی است که می تواند در خانواده ها منتقل شود. عوامل خطر احتمالی برای دستگاه تناسلی غیر معمول شامل سابقه خانوادگی موارد زیر است:

• مرگ های غیر قابل توضیح در اوایل دوران نوزادی
• ناباروری، نداشتن قاعدگی یا موهای زیاد صورت در زنان.
• اندام تناسلی غیر معمول
• رشد فیزیکی غیر معمول در دوران بلوغ.
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، گروهی از شرایط ژنتیکی که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد و در خانواده ها منتقل می شود.

اگر خانواده شما سابقه این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری با متخصص مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید. مشاوره ژنتیک نیز می تواند به برنامه ریزی آینده کمک کند.

عوارض

عوارض دستگاه تناسلی آتیپیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناباروری. اینکه آیا افراد مبتلا به اندام تناسلی غیر معمول می توانند بچه دار شوند به تشخیص خاص بستگی دارد. به عنوان مثال، زنان ژنتیکی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل می توانند باردار شوند.
• خطر ابتلا به برخی سرطان ها بیشتر است. برخی از تفاوت های رشد جنسی با خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مرتبط است.